包括澳大利亚国立大学（ANU）科学家在内的国际研究团队开发出一种新方法，可揭示人体蛋白质合成生化机制中极其细微的故障。研究人员表示，这类微小异常可能与阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病，以及癌症和发育障碍相关。

研究团队介绍，该技术通过将分子挤压通过硅基膜上的微小孔洞，帮助科学家观察转运RNA（tRNA）分子中的突变如何影响其结构变化。tRNA被描述为构建蛋白质的“分子信使”，相关研究已发表在《核酸研究》杂志上。

研究人员指出，tRNA是遗传密码的一部分，参与蛋白质的构建，而蛋白质对人体结构与功能至关重要。tRNA分子发生突变可能扰乱体内蛋白质合成过程，进而引发疾病。

ANU教授Patrick Kluth表示，识别蛋白质合成机制故障的新能力，有助于更好理解疾病发生路径，并可能推动更有效治疗方案的开发。他将这一思路比作“检查装配线而非仅检验成品”，认为这有助于更早发现并理解问题。

Kluth还称，tRNA中的单个“字母”突变——即将一个构建块替换为另一个——可能导致分子形状扭曲并干扰蛋白质生产；这对脑细胞尤其不利，因为脑细胞对蛋白质合成的需求很高。

研究团队分析了超过300万个单独的tRNA分子。研究人员利用该技术对标准tRNA与突变tRNA样本进行比较，发现突变tRNA可能永久停留在异常形态，从而触发疾病发生。

第一作者Shankar Dutt博士表示，研究人员能够实时直接检测并测量突变tRNA的变化，观察其在不同形态间如何转换，并可实现大规模检测，这是此前难以做到的。他举例称，研究发现突变tRNA所采用的形态与健康tRNA不同，而在分子问题的最早阶段识别异常，对于理解疾病为何发生至关重要。

Dutt表示，该技术也可用于筛选潜在治疗药物，目标是稳定tRNA的功能性形态。他称，这可能为相关疾病治疗带来重要进展。