【导语】

一项由宾夕法尼亚大学研究团队主导的最新研究显示，史前时期尼安德特人与解剖学现代人类之间的杂交并非随机发生，而是呈现出稳定的性别偏向：尼安德特男性更常与现代人类女性发生交配。研究人员指出，这一模式有助于解释为何现代人类X染色体上几乎不含尼安德特人DNA，并提示社会行为在塑造人类基因组方面可能发挥了重要作用。相关成果已发表于《科学》（Science）杂志。

X染色体上的“尼安德特人沙漠”

研究第一作者、宾夕法尼亚大学研究员亚历山大·普拉特（Alexander Platt）表示，科学界长期注意到现代人类X染色体上存在大片几乎不含尼安德特人DNA的区域，被称为“尼安德特人沙漠”。

普拉特介绍，多年来主流解释认为，这些“沙漠”源于某些尼安德特人基因对现代人类具有生物学上的不利影响，在物种分化过程中，这类不兼容基因会通过自然选择被清除，因此X染色体上尼安德特人成分明显缺失。

然而，该团队对尼安德特人与现代人类基因组的新一轮分析显示，长期存在的交配偏好，而非基因不相容，更可能是决定哪些尼安德特人DNA得以在现代人类中保留、哪些逐渐消失的关键因素。

基因流动方向显示性别偏向

研究团队指出，分析结果呈现出一个与性别相关的清晰模式：尼安德特人与现代人类之间的基因流动主要发生在尼安德特男性与解剖学现代人类女性之间。普拉特称，这一偏向与现代人类X染色体上尼安德特人DNA的缺失相吻合。

资深作者、宾夕法尼亚大学教授莎拉·蒂什科夫（Sarah Tishkoff）回顾称，大约60万年前，解剖学现代人类的祖先与其最亲近的近亲——尼安德特人——分化，形成两个独立群体。前者在非洲演化，后者则在欧亚大陆演化并适应当地环境，但这种分离并非完全隔绝。

据介绍，在随后数十万年间，人类群体多次迁入尼安德特人分布区域并再度迁出，当这些群体相遇时发生了杂交，从而在双方基因组中留下对方的DNA片段。

尼安德特人X染色体中现代人类DNA“过剩”

为检验尼安德特人X染色体中是否包含解剖学现代人类的等位基因，研究人员在三名尼安德特人个体——阿尔泰（Altai）、查吉尔斯卡娅（Chagyrskaya）和温迪亚（Vindija）——的基因组中，识别出保存下来的现代人类DNA片段。

随后，团队将这些数据与一组多样化的非洲现代人类基因组进行对照。研究人员指出，这些非洲群体在历史上未与尼安德特人发生接触，因此可作为参照基线。

合著者、宾夕法尼亚大学研究员丹尼尔·哈里斯（Daniel Harris）表示，比较结果显示出“显著的不平衡”：与尼安德特人其他染色体相比，其X染色体上现代人类DNA的含量高出62%。

研究团队指出，这一“镜像式反转”具有关键意义。如果尼安德特人与现代人类之间存在普遍的生物学不兼容，那么不仅现代人类X染色体上应缺乏尼安德特人DNA，尼安德特人X染色体上也应同样缺乏现代人类DNA。

但实际观察到的情况是，尼安德特人X染色体中存在大量现代人类DNA。研究人员据此认为，生殖不兼容或有害基因相互作用并不能解释X染色体上的遗传模式。

交配偏好被视为“最简解释”

在排除生物学不兼容这一主要假设后，研究团队将注意力转向交配方向与性别结构。由于女性携带两条X染色体，男性仅携带一条，杂交发生在不同性别组合时，对双方群体X染色体的影响并不对称。

研究人员指出，如果尼安德特男性更频繁地与现代人类女性交配，那么进入现代人类基因库的尼安德特人X染色体数量会相对较少，而现代人类X染色体则更容易进入尼安德特人群体，从而形成现代人类X染色体上尼安德特人DNA缺失、尼安德特人X染色体中现代人类DNA“过剩”的格局。

团队构建的数学模型显示，这种性别偏向的杂交模式可以再现目前在基因组中观察到的遗传分布。研究人员还评估了其他可能情形，例如存在性别偏向的迁徙模式等。结果表明，这些情形理论上也可能产生类似遗传信号，但往往需要更复杂、且在时间和地理上高度变化的假设。

普拉特表示，相比之下，交配偏好为现有数据提供了“最简单的解释”。

社会行为在基因组塑造中的作用

研究团队认为，这一发现表明，尼安德特人与现代人类之间的社会互动方式，对双方基因组的长期结构产生了影响。研究结果显示，人类进化过程中，除自然选择等生物学机制外，群体间的交往模式和交配偏好也在塑造现代人类遗传构成方面发挥了重要作用。

该研究以“尼安德特人与现代人类之间的杂交具有强烈的性别偏向”为题，发表于《科学》杂志2026年第391卷第6788期，页码为922-925，论文编号为：Alexander Platt 等，doi: 10.1126/science.aea6774。