一项国际研究对苏丹人口的基因组多样性展开调查。研究显示，起源于埃及、并在公元七至十一世纪间迁居苏丹的科普特人群，在与具有撒哈拉以南非洲特征的当地人群发生混合后，获得并快速提高了一种可降低疟疾感染风险的基因变异频率。

研究负责人、进化生物学研究所（IBE：CSIC-庞培法布拉大学）首席研究员大卫·科马斯表示，这一变异的获得与扩散发生得“非常迅速”，大约在1500年时间尺度内完成，其起因与科普特人群与苏丹人群的基因交流有关。

该研究发表于《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）。论文指出，科普特人与苏丹人群混合后，获得了撒哈拉以南人群中常见的Duffy-null基因型。该基因型可阻碍引发疟疾的原虫——间日疟原虫——进入红细胞，从而对疟疾感染形成保护作用。

研究第一作者劳拉·维拉·瓦尔斯称，科普特人与撒哈拉以南人群发生混合的区域存在传播疟疾的蚊虫，使得Duffy-null基因型对相关人群具有明显适应优势。科马斯进一步表示，研究团队原本预计在混合约1500年后仅能在部分个体中观察到该基因型，但实际检测到的频率达到预期的六倍，提示混合后出现了适应性进化，即在选择压力作用下变异频率加速上升。

研究同时强调，尽管此前已有关于在疟疾流行地区、不同人群混合后获得Duffy-null变异的报道（如佛得角、巴基斯坦和马达加斯加），但这是首次在同一大陆且地理距离较近的地区记录到类似的适应性进化现象。

在数据层面，研究团队对代表苏丹五个民族语言群体的125份高覆盖度基因组进行分析。样本包括：居住在苏丹西部和北部、使用尼罗-撒哈拉语系语言的富尔族与马哈斯族；来自东部沙漠地区、使用阿非罗-亚细亚语系语言的贝贾族；生活在萨赫勒地区、使用尼日尔-刚果语系语言的富拉族；以及同属阿非罗-亚细亚语系、起源于埃及的科普特人群。

研究人员将上述基因组与多个数据库中的参考基因组进行比对，识别出约110万个此前未被描述的新基因变异。通过生物信息学方法对其潜在功能进行预测后，研究估计其中约1500个变异可能与疾病相关。

研究团队指出，苏丹地处非洲与中东交汇地带，文化、语言与生态多样性突出，人口历史复杂。维拉·瓦尔斯表示，尼罗河自北向南贯穿该国，促进了人口流动，使当地在文化、语言、社会与宗教层面呈现高度多样性。科马斯则称，苏丹拥有多达600个民族、约400种语言和方言，是非洲基因变异性的重要代表。

研究还提到，非洲是全球基因多样性最丰富的大陆。科马斯表示，人类起源于非洲可追溯至20万年以上，而人类祖先约在5万年前才开始向世界其他地区扩散，因此非洲以外人群的遗传多样性可视为非洲遗传多样性的一个子集。