人类基因组记录了数千年的迁徙与基因交流。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院及文理学院Sarah Tishkoff实验室的一项新研究重新审视现代人类与尼安德特人之间的基因流动，提出现代人X染色体上尼安德特人DNA大范围缺失，可能与古代交配方向存在性别偏向有关。

该团队在《科学》杂志发表论文指出，现代人X染色体上存在一些尼安德特人DNA明显缺失的区域，研究人员将其称为“尼安德特人沙漠”。实验室高级研究科学家、论文共同第一作者Alexander Platt表示，长期以来学界常将这类缺失解释为“有毒”或不相容的尼安德特人基因在现代人群中被自然选择清除。

研究团队提出另一种解释：决定哪些尼安德特人DNA在现代人群中保留、哪些逐渐消失的关键因素，可能并非基因不兼容，而是长期存在的交配偏好。Platt称，研究观察到的模式显示出性别偏差，基因流动主要发生在“尼安德特男性与解剖学现代人女性”之间，这一方向性差异会影响X染色体层面的遗传输入。

Tishkoff表示，大约60万年前，解剖学现代人的祖先与尼安德特人分化为两个群体：现代人祖先在非洲进化，尼安德特人祖先在欧亚大陆进化并适应当地环境。但这种分离并非永久，数十万年间人群迁徙与回流使双方在相遇时发生交配，从而交换DNA片段。

为检验X染色体上的遗传不对称是否支持“基因不兼容”假说，研究团队识别了三位尼安德特人个体（阿尔泰、查吉尔斯卡娅和温迪亚）基因组中保留的现代人类DNA，并与历史上未与尼安德特人接触过的多样非洲基因组对照组进行比较。

论文共同第一作者、研究助理Daniel Harris表示，结果显示出明显不平衡：现代人群缺乏尼安德特人X染色体成分，而尼安德特人X染色体上的现代人DNA相较其其他染色体高出62%。研究团队据此认为，如果两者之间存在普遍的生殖不兼容或“有毒基因”相互作用，现代人DNA也应在尼安德特人X染色体上同样缺失；但由于观察到尼安德特人X染色体中现代人DNA更为丰富，团队据此排除了上述解释的可能性。

研究进一步指出，交配方向对X染色体的遗传输入具有决定性影响：女性携带两条X染色体，男性仅携带一条X染色体。如果尼安德特男性更常与现代人女性配对，则进入现代人基因库的尼安德特X染色体会相对更少，而进入尼安德特人群体的现代人X染色体会相对更多。研究团队称，数学模型能够在这一假设下再现所观察到的遗传模式；其他解释（例如性别偏向的迁徙）在理论上也可能产生类似结果，但需要更复杂且随时间与地理变化的情景设定。

在后续研究方向上，团队表示将进一步探究“为什么”会出现这种性别偏向的遗传模式，并计划通过类似的遗传比较方法——尤其是X染色体与常染色体多样性比例——评估其是否能反映尼安德特人社会结构中的性别动态，例如女性是否更可能留在出生群体而男性迁移至新群体等。