谷歌DeepMind研究人员近日发布一款名为AlphaGenome的人工智能工具，并表示该工具将帮助科学家识别疾病的遗传驱动因素，从而为新疗法研发提供支持。

AlphaGenome的核心能力在于预测基因突变如何干扰基因调控过程，包括改变基因何时被激活、在哪些细胞中激活，以及调控水平是增强还是减弱。研究人员指出，许多常见的家族遗传疾病——如心脏病、自身免疫性疾病以及部分精神健康问题——与影响基因调控的突变相关，许多癌症也存在类似机制，但要从大量遗传差异中锁定真正的致病缺陷并不容易。

DeepMind研究员Natasha Latysheva在新闻发布会上表示，团队将AlphaGenome视为理解基因组功能元素作用的工具，希望它能加速对“生命密码”的基础理解。

人类基因组由约30亿对字母组成，即DNA编码中的G、T、C和A。研究人员介绍，约2%的基因组区域负责指导细胞制造蛋白质，而其余部分主要承担调控功能，携带决定特定基因在何时、何地以及以何种程度被激活的关键信息。

据介绍，研究团队使用人类和小鼠遗传学公共数据库对AlphaGenome进行训练，使其学习特定组织中突变与基因调控影响之间的关联。该模型一次可分析多达100万字母的DNA编码，并预测突变对不同生物过程的影响。

DeepMind团队表示，AlphaGenome有望帮助研究人员绘制对特定组织（如神经细胞、肝细胞）发育至关重要的遗传编码片段，并更精准地定位驱动癌症及其他疾病的关键突变。团队还称，该工具可能支持新型基因疗法的开发，例如帮助设计新的DNA序列，实现某个基因在神经细胞中被激活、而在肌肉细胞中不被激活。

加拿大不列颠哥伦比亚大学研究员Carl de Boer（未参与该项工作）表示，AlphaGenome能够识别突变是否影响基因组调控、哪些基因受到影响，以及影响方式和涉及的细胞类型；在此基础上，研究人员可进一步开发药物以抵消相关影响。他同时指出，长期目标是建立足够精准的模型，以至于无需实验即可验证预测；尽管AlphaGenome代表重要创新，但实现这一目标仍需科学界持续努力。

目前已有部分科学家开始使用AlphaGenome。伦敦大学学院儿科血液肿瘤学临床教授Marc Mansour表示，这一工具使其在寻找癌症遗传驱动因素方面出现“质的飞跃”。埃克塞特大学统计遗传学家Gareth Hawkes则指出，非编码基因组占30亿碱基对基因组的98%，人们对2%的编码区了解较多，而AlphaGenome能够预测剩余29.4亿碱基对区域的功能，这对相关研究而言是重要进展。